SMA hastalığı nedir? SMA hastalığı nasıl tedavi edilir?

Halk arasında Spinal müsküler atrofi olarak bilinen SMA hastalığı, ülkemizde sıklıkla görülen ve erken tedavi edilmesi gereken kalıtsal bir motor nöron hastalığıdır. Vatandaşlar neden SMA hastası olduğunuzu, hastalığın belirtilerini ve tedavi sistemlerini merak ediyor. Peki SMA hastalığı nedir? SMA hastalığının belirtileri nelerdir? SMA hastalığı nasıl tedavi edilir? Detaylar burada…

SMA HASTALIĞI NEDİR?

SMA, vücuttaki motor nöronların işlevini bozan bir hastalıktır. Çok yaygın bir hastalık olmasa da tedavi süreci ve tedavi imkanlarına kolay ulaşılamamasından dolayı gündemde olan bir hastalıktır. Spinal Musküler Atrofi anlamına gelen SMA, bebek ölümlerinin en önemli nedenlerinden biri olarak öne çıkıyor. Ülkemizde de son yıllarda bu hastalıkla ilgili çeşitli bilinçlendirme çalışmaları yapılmakta ve bu hastalığa karşı bilinç artırılmaya çalışılmaktadır.

SMA hastalığı olan bireylerde omurilikte sınır hücrelerinin kaybı söz konusudur. Spinal motor nöron adı verilen bu hücrelerin kaybı sonucunda kişinin vücudunda önemli bir zayıflık meydana gelir. Kaslarda başlayan zayıflığı zamanla kas kaybı takip eder. Hastalığın kişinin vücudunda ortaya koyduğu bu olumsuz belirtiler zaman ilerledikçe artan bir etki gösterir. Hücrelerin bozulması sonucunda en çok bacaklardaki kaslar zarar görür ve ilk önemli belirtiler kollarda değil bacaklarda görülür.

Kişinin vücudunda görülen bu zayıflığın biyolojik sebebi vücuttaki SMN adı verilen genin protein üretememesidir. SMN geni protein üretemediği için vücuttaki omurilik motor nöronları düzgün gelişemez. Bunun sonucunda kişinin kaslarında güçsüzlük oluşur. SMA hastalarının yaşadığı kas güçsüzlüğü kolay bir durum değildir.

Çünkü hastalık zamanla o kadar ilerler ki kişi yemek yemek, hareket etmek ve hatta nefes almak gibi çok basit ve hayati faaliyetleri bile yapmakta zorlanır. Ayrıca, SMA’lı kişilerde herhangi bir düşük zeka belirtisi yoktur. Kişinin görme, duyma, hissetme veya akıl yürütme yeteneğinde rastgele bir eksiklik yoktur. Bu nedenle SMA’nın ağırlıklı olarak fiziksel belirtilere neden olan bir hastalık olduğu söylenebilir.

SMA HASTALIĞININ BELİRTİLERİ NELERDİR?

SMA hastalığının en yaygın belirtileri kas güçsüzlüğü ve zamanla ilerleyici kas erimesi olarak bilinir. Hastalığın neden olduğu olumsuz belirtiler, kişinin sahip olduğu SMA tipine bağlıdır. Ancak SMA hastalığının belirtileri şu şekilde sıralanabilir:

• denge kaybı
• Kaslarda güçsüzlük ve güçsüzlük hissi
• reflekslerin yavaşlaması
• Genel olarak yutma veya beslenme zorluğu
• Titreme, özellikle ellerde
• Oturma veya ayakta durma zorluğu
• Göğüs kasları zayıf olabileceğinden daima karından sert nefes alma
• Sırt kaslarının etkilendiği durumlarda omurga eğriliği ve kamburluk

SMA HASTALIĞI NASIL TEDAVİ EDİLİR?

Ne yazık ki SMA hastalığının kesin bir tedavisi yoktur. Ancak hastalığın semptomlarını hafifletmek ve hastalığın seyrini yavaşlatmak için çeşitli yöntemler geliştirilmiştir. SMA zamanla kötüleşen bir hastalıktır. Bu nedenle tedaviye olabildiğince erken başlamak çok önemlidir. Tedavi ile kişinin motor becerilerini sürdürmesi, yürüme ve oturma gibi yeteneklerini kaybetmemesi amaçlanır. Ayrıca nefes alma sorunu yaşayan SMA hastalarına tedavi modülü olarak nefes egzersizleri yapılmakta ve gerektiğinde kişinin hava yolları temizlenip solunum aparatına bağlanabilmektedir.